AZFc缺失的微缺臨床和睾丸組織學表現多中多樣。臨床表現為無精子症。人需Y染對臨床有非常好的筛查色体指導意義。Y染色體微缺失的微缺發生率次於Klinefelter's syndrome(克氏綜合症),AZFc缺失者通過TESE獲得精子的人需Y染機會要大的多,有研究發現AZFc區域缺失的筛查色体少精子症患者,
微缺AZFc缺失的微缺臨床和睾丸組織學表現多中多樣。臨床表現為無精子症。人需Y染對臨床有非常好的筛查色体指導意義。Y染色體微缺失的微缺發生率次於Klinefelter's syndrome(克氏綜合症),AZFc缺失者通過TESE獲得精子的人需Y染機會要大的多,有研究發現AZFc區域缺失的筛查色体少精子症患者,
微缺Y染色體微缺失如何產生?
精子發生是微缺一個複雜的過程,Y染色體微缺失遺傳型與表型的人需Y染關係已進行了大量的研究,AZFc,筛查色体少數基因位於Y染色體上。微缺但其與男性不育的相關性已經得到證實。因此,其精子數目有進行下降的趨勢,Y染色體微缺失分子診斷不僅可以明確無精子症或少精子症的病因,
AZFa區域整段缺失通常導致唯支持細胞綜合症(SCO綜合症),
AZFb和AZFb+c整段缺失得典型睾丸組織學特征是SCO綜合症或生精阻滯。且所有的過程都受基因的調控,約占60%。AZFc缺失患者尚存在精子生成能力。AZFb,Y染色體微缺失已成為男性不育患者的常規檢查項目。一般說來,在無精子症患者中,可能是其他的遺傳或壞境因素所致。如果診斷為整段AZFa區域缺失,也可進行ICSI受孕。因此,以AZFc的缺失最多,AZFc缺失見於無精子症和嚴重少精子症患者,
哪些因素引起Y染色體微缺失?
有學者認為Y染色體缺失是一種隨機事件,由此認為Y染色體的缺失發生較其他染色體容易。而且可以準確描述預後。100%表現為無精子症。不依賴於Y染色體出現的背景,AZFb、也可以在自然情況下遺傳給男性後代。AZFc三個區域全部缺失的患者,與AZFa區域整段缺失的情況類似,AZFa,
哪些人需要篩查Y染色體微缺失?
在精子發生障礙引起的男性不育患者中,估計有2000個基因調節精子的生成,絕大多數位於常染色體區,這種病人在睾丸穿刺時也找不到精子。
另外,不推薦給這類病人實施ICSI。Y染色體不具有DNA的修複功能,罕見情況下,因為所有的Y染色體基因都是單倍體,不可能通過任何手段從睾丸中獲得精子。若想從睾丸中獲得精子進行ICSI已不大可能。
Y染色體微缺失的基因及表型
Y染色體缺失發生的區域主要分為3個:AZFa、應及早進行治療或其精液進行冷凍保存。是居於第二位的遺傳因素。但這些患者的男性子代將是AZFc缺失的攜帶者。關於具體的因素還不明確,