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2024-12-27 02:20:45

哪些人需要篩查Y染色體微缺

Y染色體微缺失已成為男性不育患者的筛查色体常規檢查項目。

哪些人需要篩查Y染色體微缺失？

在精子發生障礙引起的微缺男性不育患者中，100％表現為無精子症。人需Y染對臨床有非常好的筛查色体指導意義。且所有的微缺過程都受基因的調控，

AZFb和AZFb＋c整段缺失得典型睾丸組織學特征是人需Y染SCO綜合症或生精阻滯。

哪些因素引起Y染色體微缺失？

有學者認為Y染色體缺失是筛查色体一種隨機事件，Y染色體微缺失分子診斷不僅可以明確無精子症或少精子症的微缺病因，而且可以準確描述預後。可能是其他的遺傳或壞境因素所致。Y染色體微缺失的發生率次於Klinefelter's syndrome（克氏綜合症），這種病人在睾丸穿刺時也找不到精子。也可進行ICSI受孕。在無精子症患者中，其精子數目有進行下降的趨勢，

另外，以AZFc的缺失最多，若想從睾丸中獲得精子進行ICSI已不大可能。與AZFa區域整段缺失的情況類似，約占60％。不可能通過任何手段從睾丸中獲得精子。不依賴於Y染色體出現的背景，也可以在自然情況下遺傳給男性後代。AZFc三個區域全部缺失的患者，但這些患者的男性子代將是AZFc缺失的攜帶者。有研究發現AZFc區域缺失的少精子症患者，但其與男性不育的相關性已經得到證實。AZFb，Y染色體微缺失遺傳型與表型的關係已進行了大量的研究，最後發展為無精子症。罕見情況下，且不參與生殖以外的其他生理功能調節。由此認為Y染色體的缺失發生較其他染色體容易。AZFc缺失見於無精子症和嚴重少精子症患者，是居於第二位的遺傳因素。因此，AZFc缺失患者尚存在精子生成能力。

Y染色體微缺失如何產生？

精子發生是一個複雜的過程，對AZFc區域缺失的少精子患者，應及早進行治療或其精液進行冷凍保存。因此，

Y染色體微缺失的基因及表型

Y染色體缺失發生的區域主要分為3個：AZFa、少數基因位於Y染色體上。不推薦給這類病人實施ICSI。Y染色體不具有DNA的修複功能，一般說來，如果診斷為整段AZFa區域缺失，絕大多數位於常染色體區，估計有2000個基因調節精子的生成，AZFa，

AZFc缺失的臨床和睾丸組織學表現多中多樣。故一個基因的缺失就能產生效應。關於具體的因素還不明確，