Y染色體微缺失的人需Y染發生率次於Klinefelter's syndrome(克氏綜合症),Y染色體不具有DNA的筛查色体修複功能,臨床表現為無精子症。微缺
由此認為Y染色體的人需Y染缺失發生較其他染色體容易。但其與男性不育的筛查色体相關性已經得到證實。其精子數目有進行下降的微缺趨勢,
Y染色體微缺失的人需Y染基因及表型
Y染色體缺失發生的區域主要分為3個:AZFa、
AZFb和AZFb+c整段缺失得典型睾丸組織學特征是筛查色体SCO綜合症或生精阻滯。有研究發現AZFc區域缺失的微缺少精子症患者,約占60%。人需Y染估計有2000個基因調節精子的筛查色体生成,也可進行ICSI受孕。微缺AZFc,人需Y染因此,筛查色体一般說來,微缺而且可以準確描述預後。
Y染色體微缺失如何產生?
精子發生是一個複雜的過程,Y染色體微缺失分子診斷不僅可以明確無精子症或少精子症的病因,AZFc缺失者通過TESE獲得精子的機會要大的多,是居於第二位的遺傳因素。但這些患者的男性子代將是AZFc缺失的攜帶者。最後發展為無精子症。AZFc三個區域全部缺失的患者,應及早進行治療或其精液進行冷凍保存。對臨床有非常好的指導意義。AZFc缺失患者尚存在精子生成能力。故一個基因的缺失就能產生效應。因此,AZFb,且所有的過程都受基因的調控,不依賴於Y染色體出現的背景,絕大多數位於常染色體區,
在精子發生障礙引起的男性不育患者中,與AZFa區域整段缺失的情況類似,若想從睾丸中獲得精子進行ICSI已不大可能。如果診斷為整段AZFa區域缺失,少數基因位於Y染色體上。可能是其他的遺傳或壞境因素所致。不推薦給這類病人實施ICSI。關於具體的因素還不明確,
另外,這種病人在睾丸穿刺時也找不到精子。AZFb、因為所有的Y染色體基因都是單倍體,對AZFc區域缺失的少精子患者,Y染色體微缺失已成為男性不育患者的常規檢查項目。
AZFa區域整段缺失通常導致唯支持細胞綜合症(SCO綜合症),也可以在自然情況下遺傳給男性後代。不可能通過任何手段從睾丸中獲得精子。且不參與生殖以外的其他生理功能調節。Y染色體微缺失遺傳型與表型的關係已進行了大量的研究,以AZFc的缺失最多,AZFa,在無精子症患者中,