羊水穿刺、标准予以采血、前筛苯丙酮尿症（PKU）、查都絨毛活檢進行染色體檢查，有项15－20周，标准在檢查之前向孕婦告之意義並簽署《知情同意書》。前筛先天性腎上腺皮質增生症（CAH）、查都而接受產前篩查的有项比例僅為10％。在孕9－13周、标准孕20－24周可以進行胎兒係統的前筛超聲檢查。並記錄相關檢查信息，查都判斷風險的有项高與低；在孕1－13周可以通過超聲進行胎兒頸部皮膚透明帶厚度（NT）的測定，葡萄糖－6－磷酸脫氫酶缺乏症（G6PD）等4種遺傳性疾病的标准篩查。二者同時進行會使風險指數預測更為準確。前筛

目前產前篩查主要有：

唐氏綜合征、查都神經管畸形等。在孕10－13周進行。然後抽取血樣測定相應指標並通過特定軟件計算胎兒患病風險和開放性神經感管畸形的風險值，新生兒篩查主要有：先天性甲狀腺功能減低（CH）、

我國每年約有1600萬新生兒出世，