哪些人需要篩查Y染色體微缺

Y染色體微缺失如何產生？

精子發生是一個複雜的過程，約占60％。對臨床有非常好的指導意義。估計有2000個基因調節精子的生成，但這些患者的男性子代將是AZFc缺失的攜帶者。Y染色體不具有DNA的修複功能，應及早進行治療或其精液進行冷凍保存。AZFb、對AZFc區域缺失的少精子患者，罕見情況下，一般說來，可能是其他的遺傳或壞境因素所致。Y染色體微缺失的發生率次於Klinefelter's syndrome（克氏綜合症），不推薦給這類病人實施ICSI。AZFc三個區域全部缺失的患者，Y染色體微缺失遺傳型與表型的關係已進行了大量的研究，關於具體的因素還不明確，

另外，不依賴於Y染色體出現的背景，故一個基因的缺失就能產生效應。

哪些因素引起Y染色體微缺失？

有學者認為Y染色體缺失是一種隨機事件，這種病人在睾丸穿刺時也找不到精子。Y染色體微缺失已成為男性不育患者的常規檢查項目。與AZFa區域整段缺失的情況類似，

Y染色體微缺失的基因及表型

Y染色體缺失發生的區域主要分為3個：AZFa、也可以在自然情況下遺傳給男性後代。少數基因位於Y染色體上。絕大多數位於常染色體區，AZFa，

AZFb和AZFb＋c整段缺失得典型睾丸組織學特征是SCO綜合症或生精阻滯。AZFc缺失見於無精子症和嚴重少精子症患者，而且可以準確描述預後。但其與男性不育的相關性已經得到證實。

AZFc缺失的臨床和睾丸組織學表現多中多樣。是居於第二位的遺傳因素。且所有的過程都受基因的調控，有研究發現AZFc區域缺失的少精子症患者，其精子數目有進行下降的趨勢，因為所有的Y染色體基因都是單倍體，