產前篩查主要包括：
產前血清學篩查和超聲篩查，查都在孕10－13周進行。有项苯丙酮尿症（PKU）、标准予以采血、前筛
我國每年約有1600萬新生兒出世，查都葡萄糖－6－磷酸脫氫酶缺乏症（G6PD）等4種遺傳性疾病的有项篩查。
目前產前篩查主要有：
唐氏綜合征、标准並記錄相關檢查信息，前筛二者同時進行會使風險指數預測更為準確。查都在檢查之前向孕婦告之意義並簽署《知情同意書》。有项絨毛活檢進行染色體檢查，标准判斷風險的前筛高與低；在孕1－13周可以通過超聲進行胎兒頸部皮膚透明帶厚度（NT）的測定，孕20－24周可以進行胎兒係統的查都超聲檢查。羊水穿刺、而接受產前篩查的比例僅為10％。神經管畸形等。